港大研發新平台　改造「孤兒病」患者細胞試藥

罕見病患病人數及病例少，被俗稱為「孤兒病」，患者往往要面對延誤診斷、藥費昂貴等重重困難。有大學研發全球首個幹細胞新模型，抽取罕見免疫缺陷病人的血液細胞，並改造成特定幹細胞，用於測試不同療法，制定個人化療程，並已成功為一名相關病人尋得治療藥物。相關研究成果已於《過敏及臨床免疫學期刊》（Journal of Allergy and Clinical Immunology）發表。

原發性免疫缺陷病又稱「先天性免疫異常」，會損害免疫系統，使患者極易受感染，對自身免疫疾病甚至癌症均缺乏抵禦能力，至今已知約有500種疾病。港大醫學院夥同幹細胞轉化研究中心和劍橋大學，共同開創一個新型幹細胞平台，團隊從原發性免疫缺陷病人身上提取血液樣本，將血液細胞重新改造為擴展潛能幹細胞 （EPSCs），代替病人測試不同療法，以確定最有效和最安全的治療方案。

今年29歲的江先生患有「STAT1功能增益症」（STAT1-GoF），天生免疫系統中帶有一種遺傳缺陷，容易受致命感染，或患有自身免疫疾病、動脈瘤和癌症，他憶述自小已容易生病，嚴重時全身皮膚潰爛，視力亦受影響，一度失去9成視力，甚至曾經中風。研究團隊運用幹細胞新模型進行測試，成功鑑定原本用於治療風濕病的藥物，對江先生有療效，他至今服藥約1年，暫無副作用，如今可重新上班，日常生活基本不受影響，但難負擔現時每月約1萬元的藥費，希望未來對罕見病的關注和資源會增加。研究團隊表示，全港僅約5至6人患「STAT1功能增益症」，患者因經常生病要服藥，故採集樣本有困難，測試結果亦易受干擾，因此難以確診；即使確診後，亦缺乏針對性藥物及治療方法。

團隊指，罕見病的相關研究及治療方式較少，患者往往被低估病情、延誤診斷，亦未能得到充分治療；即使是患上同樣的罕見病，病人對藥物的反應亦未必一樣。透過此幹細胞新模型，利用病人自身細胞代替其進行測試，可在安全的情況下制定有效的個人化治療方案，為這類疾病的患者帶來新希望。團隊又指，正為另外3、4名不同免疫缺陷病的患者制定治療方案，模型研發初期需時一兩年才可以制定治療方案，希望將來能加快至數個月完成。