隨着科研技術逐漸進步，愈來愈多罕見病亦出現治療曙光。美國加州一間生物科技公司研究基因編輯技術，希望治療黏多醣症第一型及第二型的成年病人。專家周四（7日）宣布療程初步成功，經修改後的基因開始在病人體內發揮作用，這結果亦為基因治療研究，奠定重要里程碑。

黏多醣症第一型及第二型的患者，因缺乏基因來製造可分解黏多醣的酶，令體內積聚過量黏多醣。黏多醣會破壞體內多個重要器官，不少病人會在20歲前離世。生物科技公司Sangamo Therapeutics自2017年開始，首次為上述兩類病人進行基因編輯治療。專家透過靜脈注射，把負責製造該種酶的基因，以及一種能在準確位置剪斷基因的分子工具，輸入病人體內。

8名黏多醣症第二型及3名第一型的病人接受了該治療，初步結果顯示治療安全。部分第二型病人體內，可分解黏多醣的酶有所增加，但未達正常水平，而所有第一型病人體內，可分解黏多醣的酶已達正常水平。不過，所有病人尿液內的黏多醣濃度均沒有持續下降，因此療效仍有待觀察。

專家指，病人接受治療後，不會把經過修改的基因遺傳給下一代，因此爭議較少。他們正研發更具效力的療程，亦計劃讓青少年病人接受該治療。