梧州初生嬰渾身香氣 因患罕見病險死

2021年09月16日 04:27
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收治女嬰的廣西柳州市婦幼保健院。
傳說清朝乾隆時期有一名叫「香妃」的後宮,因身體會散發香氣得名。近日廣西梧州蒙山縣一名初生女嬰,每逢出汗或瀨尿後,也渾身散發像燒焦楓糖一樣的香氣。經診斷,醫生懷疑女嬰患上一種名為「楓糖尿症」的罕見病,平均全球18.5萬名初生嬰兒中僅1人患上。
出生時重2.6公斤的女嬰糖糖(化名),自出生起精神很差,餵養困難,又特別貪睡。其身上帶着的甜香味,洗澡也洗不掉。出生約10天後,她被轉送至廣西柳州市婦幼保健院,經多科會診,懷疑糖糖患上楓糖尿症。該症屬染色體隱性遺傳病,患者天生身體缺少一種酶,不能代謝蛋白質裏的某種氨基酸,隨着這種氨基酸的衍生物在體內積聚,會對腦組織產生神經毒性作用。由於患者尿液中帶有獨特的楓糖香甜氣味,因而得名。
由於糖糖送院時已出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀,如不及時治療,可能因反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。醫院經綜合評估後,建議對其進行連續腎臟替代治療(CRRT),以清除體內的有害物質。CRRT是指一組體外血液淨化的治療技術,一般來說就是用一台儀器替代腎臟代謝。
廣西柳州市婦幼保健院重症醫學科副主任張森雄稱,初生兒的血管細、血容量小、體重低,CRRT治療在操作上遠比成年人困難。為確保治療順利,醫生制訂周全的醫療診療和護理計劃。最終,經過兩次連續血液淨化後,糖糖的病情逐漸平穩,並順利脫離呼吸機,於9月2日已轉回初生兒科接受進一步治療。