梧州初生嬰渾身香氣　因患罕見病險死

傳說清朝乾隆時期有一名叫「香妃」的後宮，因身體會散發香氣得名。近日廣西梧州蒙山縣一名初生女嬰，每逢出汗或瀨尿後，也渾身散發像燒焦楓糖一樣的香氣。經診斷，醫生懷疑女嬰患上一種名為「楓糖尿症」的罕見病，平均全球18.5萬名初生嬰兒中僅1人患上。

出生時重2.6公斤的女嬰糖糖（化名），自出生起精神很差，餵養困難，又特別貪睡。其身上帶着的甜香味，洗澡也洗不掉。出生約10天後，她被轉送至廣西柳州市婦幼保健院，經多科會診，懷疑糖糖患上楓糖尿症。該症屬染色體隱性遺傳病，患者天生身體缺少一種酶，不能代謝蛋白質裏的某種氨基酸，隨着這種氨基酸的衍生物在體內積聚，會對腦組織產生神經毒性作用。由於患者尿液中帶有獨特的楓糖香甜氣味，因而得名。

由於糖糖送院時已出現嚴重失代償性代謝性酸中毒、氨基酸異常等症狀，如不及時治療，可能因反覆發作的代謝紊亂或神經功能障礙而死亡。醫院經綜合評估後，建議對其進行連續腎臟替代治療（CRRT），以清除體內的有害物質。CRRT是指一組體外血液淨化的治療技術，一般來說就是用一台儀器替代腎臟代謝。

廣西柳州市婦幼保健院重症醫學科副主任張森雄稱，初生兒的血管細、血容量小、體重低，CRRT治療在操作上遠比成年人困難。為確保治療順利，醫生制訂周全的醫療診療和護理計劃。最終，經過兩次連續血液淨化後，糖糖的病情逐漸平穩，並順利脫離呼吸機，於9月2日已轉回初生兒科接受進一步治療。