Dr.東：指甲發育不全或患遺傳病　防腎衰竭

兒童指甲長得不美觀或發育不全，若其他家庭成員亦出現類似徵狀，可能患上罕見遺傳病「指甲髕骨綜合症」(NPS)。衞生署遺傳篩選組高級醫生陸浩明表示，NPS患者的膝關節經常移位，有機會引致腎衰竭或青光眼。部分NPS病人可能出現病徵後，由不同的專科醫生跟進治理，而不知自己患NPS。該署過去15年，跟進了4個家庭約10名病人，相信個案數目被低估。他估計，全港最少60多名患者，呼籲有上述徵狀人士及早接受檢查，定期監察腎功能和驗眼。

陸浩明表示，手指甲、腳趾甲和骨骼發育不全是NPS患者典型徵狀，一般在兩歲前已出現指甲細小或裂開，手指甲半月型痕呈三角形等，這類發育不健全也會在腳趾出現。部分患者因俗稱「菠蘿蓋」的髕骨較細小或沒有長出髕骨，導致膝關節經常脫位，需要接受膝關節固定手術。有患者因手肘內側長出組織阻礙伸展，令手臂不能伸直；部分患者腰部髂骨位置出現尖角及凸出。

陸浩明解釋，NPS屬於顯性遺傳病，與LMX1B基因突變有關，每5萬至10萬人有一宗個案。父母其中一方帶有此突變基因，子女有一半機會患NPS，男女患病機會均等。該署跟進的4個家庭，每個家庭有2至3名患者。其中一名54歲英籍男子，父系家族最少再多4名成員出現指甲異常和膝頭脫位問題，他本人也曾接受手術固定雙膝關節。

NPS不會令患者身體出現明顯損害或造成智障，容易被患者甚至醫護人員忽略。陸醫生稱，患者可能以為指甲異常，是真菌感染，向皮膚科醫生求診。膝蓋脫位徵狀可能由骨科醫生處理。他相信，社區上可能有不少患者尚未確診。

他提醒，約30%NPS患者的腎功能受損，當中20%至30%出現腎衰竭；另有約10%患者患上青光眼。衞生署暫時只發現一名年約20歲男患者出現輕微蛋白尿，需定期檢驗腎功能。該名英籍男患者出現青光眼，需由眼科醫生跟進。

陸浩明建議，患者的家庭成員中出現該病臨床徵狀，應徵詢家庭醫生意見及計劃下一步的跟進檢查。若患者有計劃結婚組織家庭，醫生要提醒患者NPS遺傳下一代的機會，讓他們決定是否生兒育女。

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