「孤兒病」支援少 聯盟促設遺傳基因診所

20160228
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聯盟指現時一般常見疾病獲得較多資源,罕見疾病所得的支援則較少。(資料圖片)

明日2月29日是「國際罕見病日」。患罕見疾病(孤兒病)的人萬中無一,然而社會對這類疾病的認知不多,令病人感徬徨。香港罕見疾病聯盟指,政府一直以病人數目多寡作為分配資源準則,因此一般常見疾病獲得較多資源,罕見疾病所得的支援較少。本港專家希望政府增撥資源,特別是2018年香港兒童醫院落成後,可設立遺傳基因診所,讓病人及其家屬可一併接受檢查及治療。

據2013年歐洲一項報告指出,全球約有7000種罕見疾病,大約每15人就有1人患上此病,受影響的兒童高達75%,而有35%兒童更在5歲生日前確診患有罕見疾病。由此推算,香港至少有40萬人受影響。

不少罕見疾病與基因突變或遺傳基因缺陷導致。面對無盡的檢查來確診,罕見疾病病人及家屬需承受很大心理壓力,影響家庭關係。香港理工大學應用社會科學系社會工作博士候選人李焯翹去年曾與12個家庭訪談,發現不少家長對此類疾病感到惘然,「有人坦言接受唔到狂喊,兩個禮拜都唔敢接佢出院」,更有家長出現自殺念頭、失眠等情況。

罕見疾病患者希望社會關注病者需要,增加支援。胡太2006年確診小腦萎縮症,他坦言此病無藥可根治,眼見太太身體漸差,例如出現視力重影、吞嚥困難等,「好大壓力,唔知佢每個階段有咩變化,感到惘然」。江太兩名女兒則患有嚴重結節性硬化症,「無一晚可安睡」,她希望政府可因應病者需要,提供合適支援,特別是藥物。

香港大學醫學院兒童及青少年科學系臨床副教授鍾侃言稱,醫生對此類疾病的認知不足,患者出現徵狀時只能找相關專科醫生確診,如醫生對此類疾病有認識,可及早轉介病人接受治療。他希望政府增撥資源,將向政府提交2016/17年度施政報告建議,包括訂立香港的罕見疾病定義和政策;以及建立患者登記冊,加強臨床研究;2018年香港兒童醫院落成後,可設立遺傳基因診所,讓病人及其家屬可一併接受檢查及治療。