罕見疾病乏政策支援 議員批檢測方法大落後

20171006
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阿茵指政府只有一所遺傳病診所接受抽胎水檢驗,需要等2至3個月才有結果。(葉華英攝)

有政黨今(6日)聯同罕見病患者家屬會見傳媒,要求政府制定罕見疾病政策。脊髓性肌肉萎縮症患者母親阿茵表示,於13年誕下長子,兒子於出生後第2日已發現其手腳不太活動,有別一般嬰兒,但要直至2個月大才確診患病,並於4個月大時離世。她指出,她當時每個月均接受產檢,而報告一切正常,批評香港的現行產檢不夠全面,認為產檢應較更深入,予孕婦多一個選擇生產有缺憾的嬰兒與否。

阿茵更稱,與丈夫於長子發病後才得悉為隱性帶因者,而懷有第二胎時,因有第一胎的病歷而獲安排到政府唯一一所遺傳病診所接受抽胎水檢驗,但需要等2至3個月才有結果。

立法會議員陳恒鑌表示,希望政府能夠全面實施基因檢測,因相關做法較抽胎水安全,而且只需要一周便有結果,惟推動多年政府仍未落實,批評目前的產檢仍然停留於七、八十年代的做法。

此外,他指出治療罕見疾病的藥物昂貴,往往會影響患者的家庭生活質素,加上香港未有完整罕見疾病的政策,即使政府政策擬有放寛資助藥物等措施,但仍遠未能滿足訴求,直指目前罕見疾病政制「好有問題」,強調政府只對現行政策小修小補, 只為交差並不足夠。