Dr.東:抑制劑奏效 港大研治侏儒症現曙光

20181022
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港大研究發現ISRIB藥物分子有助MCDS侏儒症老鼠的骨骼生長,亦能矯正骨骼畸形。(戴碧怡攝)

侏儒症是一種嚴重影響生活質素的遺傳病,患者因身形而飽受歧視,亦會因發育不健全引起關節炎等後遺症,至今未有有效治療方法。香港大學生物醫學學院從初步動物實驗中,發現一種罕有的MCDS侏儒症,可利用抑制劑ISRIB抑制過度刺激的細胞反應,實驗中的老鼠於一個月內有顯著效果,包括脊骨增長,脛骨歪曲情況亦減少。專家希望,有關發現將來能對研發醫治人類侏儒症的藥物有幫助。

港大生物醫學院生物化學系講座教授謝賞恩指,MCDS侏儒症會令患者股骨向身體中心傾斜的髖部變畸形,胸骨發育明顯不良,使用生長激素治療無效。研究團隊針對MCDS的動物實驗發現該症因ATF4及SOX9細胞反應過度刺激,導致骨骼生長不良。實驗進一步發現,將ISRIB藥物分子注射到患侏儒症小鼠,能成功阻截導致發育異常的機制,小鼠接受治療一個月後成功矯正骨骼畸形,可恢復至正常水平的九成半,期間沒有明顯副作用。

港大生物醫學院生物化學系教授陳振勝指,據統計現時約有二百多種侏儒症,MCDS是當中罕見的,雖無確實統計數字,但粗略估計約每一萬人只有一人患上。若日後能根據今次研究結果及疾病原理製定新治療方案,相信對患者有莫大幫助,而今次研究的發現已於七月在科學雜誌《eLife》發表。

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