每67港人有1人患罕見病 家屬冀增資源支援

20181201
東網電視
更多新聞短片
張父(左)指至今未有適切藥物治療博軒(右)。(林祐權攝)
香港天使綜合症基金會聯同其他關注團體,今(1日)舉辦罕見病為主題的綜合博覽會暨傷健家庭同樂日,冀凝聚社會力量,推動對罕見疾病的病患支援。基金會表示,據港大研究指,香港平均每67人就有1人患罕見病,佔人口約1.5%,按推算,全港罕見疾病患者超過10萬人。
20歲的張博軒患上CTNNB1綜合症,是香港目前唯一該罕見病病例,病徵包括肌肉張力異常、發展障礙、語言障礙等。張父指博軒年幼時一次發燒後行動不便,至6歲步行才有改善,此後博軒每次有小毛病就要即帶他到急症室求診。醫生曾說是新陳代謝中風,可能屬線粒體疾病,令張父很擔心,因「有些病人幾歲過身」。
直至博軒17歲,醫生建議博軒透過基因排序診斷病情,才發現患CTNNB1綜合症的罕見病。至今未有適切藥物治療博軒,成長過程出現不同挑戰,不過張父形容博軒是「家中的太陽」,家人寵愛有加。張父希望日後若有涉此病科研,可考慮讓博軒參與臨床試驗,獲取一線治療希望。
患天使綜合症的8歲男童羅印豪,家人在其2歲時發覺他成長比正常童慢,基因測試發現第15條基因出現缺損。羅媽媽憶述當年醫生告知其子病因涉基因及不能痊愈後,心情跌至谷底。印豪3年前染流感,醫生指他發病期間曾輕微中風,導致右半身不能正常活動,至今仍需靠物理治療訓練,需定期服抗腦癇藥穩定病情。