Dr.東:長QT症難確診 高危者宜作基因測試

20190215
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及早確診及制定治療方案,大大減低長QT綜合症病人發病率。(左起)翁德璋,鍾侃言,郭爕義,Jayden。(羅錦鴻攝)
可致猝死的心臟病「長QT綜合症」形態多變,病徵不明顯,且與部分癲癇症病徵相似,因此難確診,甚至到病發生死一線間才知道。有醫生表示,「長QT綜合症」由編碼離子通道蛋白基因異變所致,每兩千至三千人就有一人患病,透過基因測試,除可及早確診及治療,更能「惠及」家人。
「長QT綜合症」患者心臟結構雖或正常,但他們心電圖顯示的兩種心電波「Q波」及「T波」較常人長,可致心跳電流紊亂。瑪麗醫院兒童心臟科部門主管翁德璋指,激烈運動與突然而來的聲響都有機會誘發「長QT綜合症」,屆時除心律失常,亦可能引致癲癇、昏厥及突發性心臟停頓,甚至猝死,未曾接受治療患者每年昏厥或猝死比率達百分之二至五。
該院兒童心臟科副顧問醫生郭爕義表示,該病易被診斷成其他疾病,要確診不易,呼籲曾出現原因不明昏厥、抽搐、胸口不適或有家族病史的人必需留意。該院兒童及青少年榮譽顧問醫生鍾侃言建議高危人士接受基因測試:「呢啲灰色地帶個案因為臨床證據不足而無法確診,基因測試就可以診斷」。
瑪麗醫院兒童心臟科一九九七年至二○一六年共治療五十九名「長QT」病童,他們來自五十二個家庭,在基因導向治療後,約七成人近十年未有發病。九歲的Jayden出生時確診患先天性心臟病,經手術後到五歲又多次癲癇發作,後來因母親是「長QT」患者,他接受基因測試才發現也遺傳了此病,在接受基因導向治療及植入心臟除顫器後,近兩年無再發病。
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