港大首用父母血幹細胞移植 重症地貧女童重生

20190218
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年幼開始,輸血、吃藥、排鐵是卓嵐的生活日常,腹部針孔痛在她身,痛在父母心。(受訪者提供)
十二歲以下重型地中海貧血症兒童有「脫貧」新希望!香港大學醫療團隊首度利用「父母半相合血幹細胞」移植技術,成功治療罹患重型地貧兒童。其中病史逾十年的黃卓嵐去年八月接受媽媽的血幹細胞移植後,並無出現併發症,隔月便可出院,期間毋須接受傳統療法,僅服用三種預防感染藥物鞏固病情。病愈後的卓嵐稱「今年是十二年來最開心嘅新年,整個人都鬆晒」,最想去泰國游水。
卓嵐三個月大時,體重仍與出世時無異,面色亦較其他嬰兒白皙,經檢查確定罹患重型地中海貧血。地中海貧血是一種遺傳性貧血症,患者體內缺乏製造血紅蛋白的正常功能,嚴重者會長期出現臉色蒼白、容易疲倦等症狀,不及時治療壽命只有廿多歲。傳統療法就是定期輸血、長期接受除鐵治療,故輸血、吃藥、排鐵,已是十二歲卓嵐的生活日常。
「一開始都唔覺(地貧)係個病,直到卓嵐開始定期輸血、除鐵」,卓嵐媽媽憶述,女兒自嬰兒起每個月要輸一次血,兩歲半時被檢測出體內鐵質積聚,因會對心肝脾肺等多個器官造成破壞,需立刻開始除鐵,「(卓嵐)晚晚都要孭住部除鐵機十二個鐘,肚仔(腹部)扎咗多年針都硬到一舊舊,佢真係好辛苦。」長期輸血,體內鐵質會過量積聚,輸血與除鐵成了無盡的循環。
卓嵐一歲半已開始排隊等待血幹細胞移植,期間有幾名疑似匹配成功的捐贈者最終都拒絕了捐贈,希望一再變成失望。隨着卓嵐長大,她的病情愈加嚴重,上學背書包走樓梯都覺得辛苦,更常常在課堂上睡着。卓嵐亦曾向媽媽抱怨為何其他小朋友可到處去玩,她卻只能去醫院。在接受移植治療後,卓嵐的精神和食欲都明顯好轉,移植後一周便十分期待出院,「覺得自己似番個正常人」。故即使知悉「父母半相合血幹細胞」移植失敗致死率有兩成,卓嵐媽媽仍認為「值得去博」。
負責治療卓嵐的港大兒童及青少年科學系名譽臨床副教授卓家良笑言:「由細睇住佢(卓嵐)大」,指現時血幹細胞(骨髓)移植是唯一可以根治地貧的方法,但苦於難以找到人類白細胞抗原(HLA)與患者完全脗合的捐贈者,即使是患者的親生兄弟姊妹也只有四分一機會完全脗合,而有幸引入「父母半相合血幹細胞」治療方法正好可以彌補不足,一般而言父母至少有一半HLA脗合,而十二歲以下兒童出現併發症機會較少,成功率達八成,故更適合此種療法。