中大引新全基因組測序技術　增多1.7%胎兒檢測率

高齡孕婦、曾流產或出現胎兒異常等孕婦一般需進行入侵性產前檢查，以診斷胎兒是否有遺傳疾病。中大醫學院最近引入最新的「全基因組測序技術」，並自行再優化測序分析流程，比起現有技術覆蓋到更多基因變異，令診斷先天性遺傳疾病的靈敏感及準確性更高。中大早前進行臨床研究分析，發現新技術比現行方法可額外多出1.7%檢測率。

部分遺傳性疾病難以用無創篩查診斷，因此孕婦如果曾流產、胎死腹中、胎兒超聲結構異常、高齡妊娠，或無創篩查時呈高風險的孕婦，一般建議會再進行入侵性產前檢查。現時國際較通用檢測方法是「基因芯片技術」，醫管局於今年6月起已為所有高危懷孕的孕婦提供免費檢測。

不過「基因芯片技術」仍有局限性，中大醫學院婦產科學系副教授蔡光偉表示，此技術雖檢測速度及靈敏度高，但靈敏度受限於探針的密度及覆蓋範圍，導致檢測結果有差異；另一缺點是此技術對一些低比例「嵌合體」基因有局限，即一個基因有正常及變異細胞混合，容易漏診。基因缺失較少的個案亦難察覺，例如基因缺失較不明顯的杜氏肌肉營養不良，一般用芯片難以檢測，往往是病人出世發病後再做基因測試才診斷到。

至於「全基因組測序技術」與現有技術一樣是用絨毛活檢細胞、抽羊水或胎兒臍帶血進行檢測，能覆蓋到更多致病性基因變異。中大亦再自行開發出一套更高通量但成本較低的優化測序流程，增加檢測效率及準確度，連不明顯的缺失基因都能診斷。中大早前為1000多名孕婦進行對比研究，發現新技術比起芯片技術能額外測出1.7%的基因變異。

中大婦產科學系系主任梁德楊說，每1000個孕婦就有一個出現基因畸變，即是基因有微缺失或微重複，導致胎兒結構畸形或智力發展有問題等。中大發現，在需要進行入侵性產前檢查個案中，每64個就有一個診斷出致病性的基因畸變。目前新技術只有中大醫學院應用，屬自費檢測項目，每樣本檢測費是2500港元，中大希望有關技術日後能廣泛應用，或納入政府資助，令更多孕婦或胎兒受惠。