Dr.東:神經肌肉疾病屬罕見病 大眾需增認識免延治

2019年12月04日 06:00
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香港神經肌肉疾病學會及資訊科技易達協會合作開發網上平台「肌智網絡」。
罕見病脊髓肌肉委縮症(SMA)患者周佩珊前年10月向政府提交花四個月撰寫的建議書,促成政府引入治療SMA的新藥。其實除SMA外,「神經肌肉疾病」還包括龐貝氏症、重症肌無力症、杜興氏肌肉營養不良症等,患者會有肌肉無力、眼瞼下垂、呼吸或吞嚥困難等徵狀,病情嚴重者更會有生命危險。由於神經肌肉疾病屬罕見病,香港神經肌肉疾病學會會長陳凱珊認為,有需要增加大眾及醫生對此類疾病的認識,避免出現延誤治療的情況。
神經肌肉疾病是一系列會影響骨骼及隨意肌功能的疾病,患者會有肌肉無力、疼痛、抽搐、萎縮、呼吸困難等問題。全港約有11000名神經肌肉病患者,陳凱珊表示,此病可由患者基因變異、遺傳或免疫系統失調所致,患者中約9成是成人,本港過往10年大概每年有400至500宗新症,但近5年新症卻上升至每年約700至800宗。她相信原因是市民對相關疾病的認知增加、診斷方法進步,以及醫院紀錄大數據方法更嚴謹所致。
由於神經肌肉病是罕見疾病,陳凱珊指患者往往出現延誤治療的情況。她表示,曾見過病人自己較遲求診,以及醫生對相關疾病認知不足等因素,導致延誤診斷的個案,認為有需要加強醫生在罕見病方面的知識,減少同類事件發生;另外,產前檢查亦是檢測神經肌肉疾病的重要一環,她透露以前有不少家長抗拒進行肌肉組織檢查,不過隨基因檢測技術漸趨普遍,已可助不少家長更早知悉,子女會否因基因變異或遺傳而患上神經肌肉疾病,以便及早進行治療。
陳凱珊稱,過往不少神經疾病未有針對性治療,但隨著醫學進步,部分患者目前已可使用皮質醇激素及酵素等替代,以改善病情;近年亦有研發中的新藥正等候相關部門審批。她續稱,學會將繼續鼓勵業界加強神經肌肉疾病的診斷與研究,未來計劃透過神經肌肉疾病網上平台「肌智網絡」公布最新的醫學資訊及學術活動,建構知識交流平台;學會亦會研究可否與大學合作,利用此網站設立神經肌肉疾病病人名冊,冀惠及更多病人。
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