中大團隊研全基因測序　助慣性流產夫婦檢測病因

全球有1%至2%的夫婦曾出現連續兩次以上流產(即慣性流產)的問題，香港中文大學醫學院婦產科學系成功研發全基因組測序技術ChromoSeq，為經歷慣性流產的夫婦提供遺傳病因診斷，新技術可以更精準檢測出與慣性流產相關的基因異常。

本港以往通常以內分泌、免疫及解剖病理學檢測，或傳統的染色體核型分析檢測出染色體或基因異常，找出流產原因，惟仍有一半慣性流產個案即使接受多種測試，仍得不到答案。這是因為部分夫婦的染色體或基因的異常情況較細微，傳統的染色體核型分析檢測或會遺漏這一類群組。

中大指，基因測序技術ChromoSeq不單可檢測出染色體的微缺失或微重複，同時可精準地檢測結構重新排列及雜合性缺失（如單親二倍體）等異常，尤其有效檢查慣性流產夫婦二人的染色體片段有否出現重新排列，包括平衡易位、倒位等異常，減少胎兒遺傳到有缺失的染色體片段，導致流產或胎兒先天缺陷的風險。

中大醫學院婦產科學系臨床副教授鍾佩樺指，當夫婦被鑑定出患有染色體異常，醫生會推薦他們進行胚胎植入前基因測試，即在胚胎移植前，為胚胎進行染色體異常或特定基因異常的檢查，避免因遺傳了染色體異常而帶有基因缺失的胚胎所引起的流產。

另有研究顯示，帶有染色體重新排列問題的夫婦選擇進行胚胎植入前基因測試，相比選擇自然懷孕，流產率有明顯降低。