Dr.東:肌肉營養不良症初期難察覺 發育遲緩易跌倒要警惕

20201216
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朱炎培指肌肉營養不良症主要與基因遺傳有關。
肌肉營養不良症屬較罕見的疾病,主要與基因遺傳有關,患者的肌肉因欠缺特定營養而萎縮,嚴重可致關節變形及攣縮,心臟及呼吸肌肉更可能隨年紀增長而弱化,誘發致命併發症。有專科醫生指出,該症早期病徵多數是肌肉無力及發育遲緩等,容易被忽略,提醒市民若無法做仰臥起坐或容易跌倒,並評估自己或孩子的表現是否遠遜同齡人士,如有需要應及早求診。
港怡醫院腦神經科顧問醫生朱炎培表示,根據臨床症狀,肌肉營養不良症分為多個類別,當中以「杜興氏肌肉營養不良症」(DMD)、「碧加氏肌肉營養不良症」(BMD)、「肢帶型肌肉營養不良症」(LGMD)及「面肩肱型肌肉營養不良症」(FSHD)較為常見。
其中DMD及BMD較常在兒童時期發病,DMD是X染色體遺失一段基因,無法製造蛋白質失養素,令肌細胞容易死亡。患者通常約5歲時出現明顯徵狀,包括上落樓梯非常困難等。每3000多人便有一人是DMD患者,全是男性,因女性有2條X染色體,即使其中一條出現基因缺陷,「都有另一條彌補功能」。而BMD患者雖可製造失養素,但蛋白功能不正常,發病時間會較DMD稍遲,通常在11歲左右。
至於LGMD及FSHD較常在成人時期發病,前者可細分20多種,患者的盆骨和肩胛附近的肌肉首先萎縮,其後逐步發展至四肢末端,「行路好似鴨仔」,部分更會出現關節攣縮變形或脊椎側彎,心臟及呼吸肌肉亦可能受影響。後者則在10多歲時發病,亦可能較晚發病,臨床差異相當大,最常見的初期徵狀是手臂無法抬起至超過肩膀,部分人會有視力或聽力障礙,少數則會心智遲緩。
朱指出,該症早期徵狀不明顯,部分成人患者或誤以為是疲勞或年老退化所致;幼童亦可能被誤會為發育較差,朱指即使是醫生,亦未必能立即聯想到肌肉營養不良症。該症雖未有方法根治,但朱指及早確診和治療,有機會避免肌肉功能持續受損惡化,並可提升生活質素,部分患者甚至能成功完成學士課程,勉勵「患病唔代表世界末日」,仍可擁有積極人生。
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