港大發現控制聽力基因 助研耳聾及失平衡診斷新方案

2022年12月06日 02:00
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內耳的內淋巴系統損傷是耳聾的常見原因。
人類聽力與身體平衡息息相關,會影響行走、站立等。香港大學李嘉誠醫學院領導的研究發現內耳耳腔腫大導致耳聾的原因,團隊利用人類先天性耳聾的小鼠模型,發現2個負責控制聽力的主導基因,揭示了診斷耳聾及身體平衡失調的新方案。該研究已於主流生命科學雜誌《美國國家科學院院刊》上發表。
內耳對聽力及身體平衡都十分重要,其有感覺器官,可以通過充滿液體的內淋巴系統傳遞聲音;內淋巴組織可幫助控制內耳中內淋巴內的離子數量,從而將聲音及身體平衡的信號傳遞到神經及大腦。內淋巴系統損傷是耳聾的常見原因,而內淋巴是構成聽力的組織,當內淋巴功能失常會引起內淋巴囊腫大,被稱為內淋巴水腫,可導致耳聾、眩暈、耳脹及耳痛。研究團隊製作出被稱為「軀幹發育異常」的人類疾病的小鼠模型,此症的其中一個特點就是出現不明原因的耳聾。團隊發現耳聾的原因在於「SOX9」和「SOX10」兩個基因有缺陷,而「SOX9」和「SOX10」合稱為「SOXE」,是耳聾的2個主導調節因子,可在內耳發育過程中協調幹細胞的產生。SOXE基因缺陷的結果就是無法供應足夠的成熟細胞,導致內淋巴的離子成分失調,繼而令內淋巴系統無法正常運作,最終因內淋巴水腫而引起耳聾。
據估計,2050年前會有10%的人出現失聰;每1,000名新生兒有1至3個出現聽力障礙,其中一半屬於遺傳,而耳聾最常見的成因就是內淋巴離子成分失調,由於SOXE是許多基因的主導調控基因,所以是項研究有助發現耳聾及身體平衡失調的診斷方案。