罕病誤診患者缺資訊　機構倡增社區支援　建立專科醫生資料庫

罕見病患者及家屬往往需要面對重重難關，有機構調查顯示，患者及家屬在疾病確診前後均面對眾多障礙和挑戰，包括確診前出現誤診、檢查排期長、缺乏求診渠道資訊和情緒支援等，有患者等待長達3年才確診；確診後亦面對訊息不足、離院時缺乏社區服務轉介等問題，令患者及家屬壓力沉重，甚至出現抑鬱症狀。團體建議加強社區及政策支援，改善醫社服務銜接，以及建立專科醫生資料庫等。

香港復康會於去年4至8月，透過訪談深入了解多種罕見腦神經-肌肉退化疾病成年發病患者及其照顧者，包括運動神經細胞疾病、脊髓小腦萎縮症、多發性硬化症、肌肉營養不良症等，於確診前後面對的困難和支援需要。調查顯示，大部分受訪患者需時至少1年才能確診，部分更要等待長達3年，期間除了患者身體功能急劇變化外，患者和家屬更面對因醫護人員對罕見病的意識不足而出現誤診、檢查排期長、缺乏確診渠道資訊和情緒支援等情況，導致不論情緒、日常生活及社交、工作、家庭和經濟方面，均受到不同程度的影響，漫長的不安與恐懼更讓他們容易出現焦慮及抑鬱等情緒問題。

多發性硬化症患者陳先生表示，患病初期感到無助，妻子要兼顧照顧丈夫及家庭經濟，加上無法得到任何服務轉介或資訊，對情況感到徬徨無助，更因而患上焦慮及抑鬱症。他指，在覆診期間認識到病人自助組織後，才開始獲得相關資訊及支援，慨嘆若能及早獲得支援，就能減輕妻子的壓力及情緒問題。

復康會建議，當局應提供相關教育予醫護人員，以提升及早識別的意識，以及建立非公立或私營專科醫生資料庫等，讓懷疑患病人士能及早求診，縮短確診時間，亦應發展由社福機構與病人自助組織合作的社區罕見病支援服務，改善醫社服務銜接及加強轉介；政策上則應盡快確立本港罕見病定義、建立罕見病患名冊，並成立罕見疾病策略委員會，以協調不同部門或機構加強對患者支援。