心臟疾病或與「法布瑞氏症」有關　醫生籲患者及家屬及早篩查

罕見疾病「法布瑞氏症」的患者會因身體無法製造足夠酵素，難以分解細胞內的代謝廢物「醣脂質」，繼而使其積聚在心、腦、腎等器官，引致心臟衰竭、中風或末期腎病等病症。香港中文大學醫學院研究證實，部分出現輕微「左心室肥厚」的病人患有基因遺傳病「法布瑞氏症」，卻一直未發現。有專家引述研究指，每一名法布瑞氏症患者接受家族篩查時，有機會發現多5名潛在患病的家族成員。香港中文大學醫學院內科及藥物治療學系臨床榮譽副教授盛斌指出，本港歷年共有超過100名患者確診「法布瑞氏症」，當中4分3為男性。他建議患者及家屬接受篩查，讓醫生在病情早期介入，避免病情惡化。

中大醫學院內科及藥物治療學系心臟科教授李沛威表示，「法布瑞氏症」在「左心室肥厚」患者中，確診比率不算低。因患者延誤斷症，確診「法布瑞氏症」時病情已經變得嚴重，出現心臟衰竭。其中因心瓣脫垂而要動手術換心瓣的病人，其心瓣問題亦由「法布瑞氏症」所致。他強調「法布瑞氏症」在本地的發病率不算低，呼籲醫護人員應考慮將左心室肥厚的病人納入篩查，不應因患者有高血壓或心臟瓣膜疾病，就排除檢測法布瑞氏症。

香港罕見疾病聯盟會長曾建平指出，本港的罕見病患者一直面對診斷難、治療難及用藥難的問題。成年後發病的罕病，其病徵與一般常見病類似，更容易漏診或誤診，對醫護人員和患者均是一大挑戰。而「法布瑞氏症」正是一個典型例子，其病徵與其他心臟病的徵狀類近，令確診率偏低。他呼籲醫護人員對有關病徵提高警覺，主動為病人進行篩查。病人對診斷有懷疑時，也應主動向醫護人員查詢，並尋求轉介接受醫學遺傳服務。他又指出，罕盟會為合資格的患者提供遺傳諮詢服務資助，亦會資助「法布瑞氏症」患者接受心臟超聲波檢查服務。