心脏疾病或与“法布瑞氏症”有关　医生吁患者及家属及早筛查

罕见疾病“法布瑞氏症”的患者会因身体无法制造足够酵素，难以分解细胞内的代谢废物“糖脂质”，继而使其积聚在心、脑、肾等器官，引致心脏衰竭、中风或末期肾病等病症。香港中文大学医学院研究证实，部分出现轻微“左心室肥厚”的病人患有基因遗传病“法布瑞氏症”，却一直未发现。有专家引述研究指，每一名法布瑞氏症患者接受家族筛查时，有机会发现多5名潜在患病的家族成员。香港中文大学医学院内科及药物治疗学系临床荣誉副教授盛斌指出，本港历年共有超过100名患者确诊“法布瑞氏症”，当中4分3为男性。他建议患者及家属接受筛查，让医生在病情早期介入，避免病情恶化。

中大医学院内科及药物治疗学系心脏科教授李沛威表示，“法布瑞氏症”在“左心室肥厚”患者中，确诊比率不算低。因患者延误断症，确诊“法布瑞氏症”时病情已经变得严重，出现心脏衰竭。其中因心瓣脱垂而要动手术换心瓣的病人，其心瓣问题亦由“法布瑞氏症”所致。他强调“法布瑞氏症”在本地的发病率不算低，呼吁医护人员应考虑将左心室肥厚的病人纳入筛查，不应因患者有高血压或心脏瓣膜疾病，就排除检测法布瑞氏症。

香港罕见疾病联盟会长曾建平指出，本港的罕见病患者一直面对诊断难、治疗难及用药难的问题。成年后发病的罕病，其病征与一般常见病类似，更容易漏诊或误诊，对医护人员和患者均是一大挑战。而“法布瑞氏症”正是一个典型例子，其病征与其他心脏病的征状类近，令确诊率偏低。他呼吁医护人员对有关病征提高警觉，主动为病人进行筛查。病人对诊断有怀疑时，也应主动向医护人员查询，并寻求转介接受医学遗传服务。他又指出，罕盟会为合资格的患者提供遗传谘询服务资助，亦会资助“法布瑞氏症”患者接受心脏超声波检查服务。