新生兒基因篩查擴至8公院尋罕見病　建基因數據庫識別遺傳病患

罕見疾病泛指患病率偏低的疾病，包括大部分先天遺傳疾病，和一些非常罕見的傳染病，根據估計，每15人中便有1人可能患有罕見疾病，全球的患者約有4億人。醫院管理局行政總裁高拔陞醫生今日(17日)出席「世界罕病日研討會」時表示，現時針對新生兒的基因篩查已推行至8所公立醫院，以更有效辨識先天性代謝病的患者；而兒童醫院亦已推出了無創胎兒染色體篩查，能幫助有需要的家庭盡早得知胎兒有沒有特定先天性疾病。

他指出，由於罕見病患者較少，一些先天性的代謝病亦較難依靠臨床的病徵判斷，但醫管局正逐步推行基因組計劃，期望可以集中治療患有相同疾病的患者，以取得更多臨床上的經驗。而隨着基因科技的發展，香港亦變得有能力進行更多基因篩查，局方未來會致力加強公眾對不常見疾病的認識、就個別不常見疾病逐步建立資料庫、及檢視人力支援和投放資源。

高又表示，自2017年8月「陣發性夜間血紅素尿症」被納入關愛基金極度昂貴藥物項目，截至今年7月10日，已批出逾1.4億港元資助；基金在2018年9月25日至今年9月30日，亦就脊髓肌肉萎縮症批出了約7273萬港元，以協助有需要病人獲得適切的藥物。

被問及局方針對成人罕見病患者的方向，高指出兒科的患者會集中在兒科處理，但當有關患者成年，或許會牽涉到不同的專科，雖現時亦傾向集中處理，但形式應不會如同兒童醫院般，強調更重要的是醫護團隊可得到臨床的經驗。

食物及衞生局基因組醫學督導委員會主席梁憲孫表示，現時估計全球有約7000種罕見病，而大部分與基因有關，為了配合相關技術的發展，督導委員會亦建議推出基因組計劃，為本地人口的基因建立數據庫、讓有遺傳病的患者進行檢查、及培養相關人才。他指計劃初步的撥款足夠進行2萬宗個案及5萬個基因組，他們會先推行先導計劃，進行2000個案及5000基因組，希望為未能診斷疾病的患者、及與癌症有關等患者進行測試。