新生兒基因篩查擴至8公院尋罕見病 建基因數據庫識別遺傳病患

2020年10月17日 12:12
東網電視
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「世界罕病日研討會」今日舉行。(何天成攝)
罕見疾病泛指患病率偏低的疾病,包括大部分先天遺傳疾病,和一些非常罕見的傳染病,根據估計,每15人中便有1人可能患有罕見疾病,全球的患者約有4億人。醫院管理局行政總裁高拔陞醫生今日(17日)出席「世界罕病日研討會」時表示,現時針對新生兒的基因篩查已推行至8所公立醫院,以更有效辨識先天性代謝病的患者;而兒童醫院亦已推出了無創胎兒染色體篩查,能幫助有需要的家庭盡早得知胎兒有沒有特定先天性疾病。
他指出,由於罕見病患者較少,一些先天性的代謝病亦較難依靠臨床的病徵判斷,但醫管局正逐步推行基因組計劃,期望可以集中治療患有相同疾病的患者,以取得更多臨床上的經驗。而隨着基因科技的發展,香港亦變得有能力進行更多基因篩查,局方未來會致力加強公眾對不常見疾病的認識、就個別不常見疾病逐步建立資料庫、及檢視人力支援和投放資源。
高又表示,自2017年8月「陣發性夜間血紅素尿症」被納入關愛基金極度昂貴藥物項目,截至今年7月10日,已批出逾1.4億港元資助;基金在2018年9月25日至今年9月30日,亦就脊髓肌肉萎縮症批出了約7273萬港元,以協助有需要病人獲得適切的藥物。
被問及局方針對成人罕見病患者的方向,高指出兒科的患者會集中在兒科處理,但當有關患者成年,或許會牽涉到不同的專科,雖現時亦傾向集中處理,但形式應不會如同兒童醫院般,強調更重要的是醫護團隊可得到臨床的經驗。
食物及衞生局基因組醫學督導委員會主席梁憲孫表示,現時估計全球有約7000種罕見病,而大部分與基因有關,為了配合相關技術的發展,督導委員會亦建議推出基因組計劃,為本地人口的基因建立數據庫、讓有遺傳病的患者進行檢查、及培養相關人才。他指計劃初步的撥款足夠進行2萬宗個案及5萬個基因組,他們會先推行先導計劃,進行2000個案及5000基因組,希望為未能診斷疾病的患者、及與癌症有關等患者進行測試。