港大研究驗孕婦羊水做RNA測序　可診斷胎兒潛在罕見病

香港大學李嘉誠醫學院臨床醫學學院兒童及青少年科學系，以及港大醫學院婦產科學系臨床研究團隊發現，利用準媽媽懷孕16至24週期間獲得的羊水細胞，用於產前診斷中的RNA測序，將有助更多家庭診斷出胎兒未確診的罕見病。相關突破研究成果已於國際權威科學期刊《npj基因組醫學》發表。

罕見病的病因一般涉及遺傳因素，根據團隊早前的研究，縱使個別罕見病相對地稀有，但本港人口中每67人就有1人患上罕見病。正確診斷罕見病的遺傳因素可以為準父母提供精準的諮詢，為未來的懷孕計劃作合適準備，對支持患者或準父母十分重要。目前的產前診斷主要基於基因檢測技術，但60%至70%的罕見病未能以此診斷出來，臨床診斷的不確定性會為準父母帶來焦慮。近年已發現的 RNA測序能將罕見病的診斷率提高10%至36%，但相關研究並未涉及產前診斷。

港大研究團隊以50多個羊水樣本來進行 RNA 測序，建立了羊水細胞RNA表達譜的基線。團隊繼而比較了4個受先天結構異常影響的胎兒RNA測序數據與既定基線，以檢測潛在的異常值。研究團隊與德國慕尼黑工業大學合作，優化了生物計算方法，以增強對異常值檢測的敏感度。研究進一步證實了在所有受影響的胎兒中，可以在與相應先天結構異常相關的基因中識別出異常值；識別異常值可以在RNA水平上提供更多證據來協助診斷。該項研究在美國人類遺傳學協會的2022周年大會上，獲選為「評論家之選(學術論文海報文摘前10%)」 。