遺傳病基因篩查可檢測數百種疾病 避免高危父母懷上有問題胎兒

2023年05月04日 11:30
東網電視
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中大與家計會本月起將展開高危配偶遺傳病基因篩查計劃。(陳德賢攝)
全球約有0.2%至0.3%配偶帶有遺傳病基因,有出現慣性流產、胎兒畸形或殘障的風險。為提高公眾對遺傳病的認知,香港中文大學與香港家庭計劃指導會將由下周五(12日)起,合作展開為期3年的「高危配偶遺傳病基因篩查」計劃,為高風險伴侶提供遺傳諮詢輔導及基因篩查檢測。計劃有助父母在懷孕前進行隱性攜帶者,即或有可能引發子女遺傳病的篩查,可檢測多達300種疾病。一旦篩查後找出隱性攜帶者,有助減低父母懷上有問題寶寶的風險。
對於如何得知自己是隱性基因攜帶者,機構指出,曾數次流產、或重複懷有畸胎或殘疾胎兒;或曾有胎兒或新生兒出現不明原因病症;或有明顯智障、流產或畸形胎兒家族病史等,均是有可能屬隱性基因攜帶者的病徵。若出現上述情況,已可進行遺傳病基因篩查,參與計劃後發現染色體異常的夫婦,可被轉介至臨床遺傳學家作遺傳諮詢,亦可考慮以植入前遺傳學檢測和配子捐贈作生育治療。
中大醫學院婦產科學系副教授鍾佩樺表示,父母任何一方的遺傳異常都會增加流產的風險。鍾舉例指,早前有一名37歲女子曾先後2次流產,後續檢查後發現,患者丈夫染色體出現平衡移位的結構問題,導致患者出現慣性流產問題,最後該對夫婦以試管嬰兒及胚胎篩查作懷孕,助孕育健康寶寶。
計劃可為合資格人士提供免費服務,若為高危個案可經醫護人員轉介,另亦接受網上申請,申請人在家計會完成初步評估後,可獲安排首次約期,核實篩查資格並接受免費基因測試前評估。