港大研究揭港人有罕見基因變異　或影響藥效及不良藥物反應

基因有機會影響藥物在人體內的代謝速度，香港大學醫學院進行全球首個以本港的華人為對象的最大型研究，結果發現幾乎所有華裔港人均帶有最少一種可能影響用藥效果的罕見基因變異。研究揭示醫生處方藥物時或需根據不同族群，訂立藥物基因指引，以提升藥效。

港大團隊透過兩組大數據進行分析，包括目前最大型的香港華人全外顯子數據，以及醫院管理局臨床數據分析與報告系統的匿名藥物處方紀錄，再利用最大的藥物基因資料庫，鑒定出531個罕見且有害的基因變異，當中96個未曾被基因數據庫記載。而93.6%香港華人均帶有最少一個罕見基因變異；幾乎所有（99.6%）華人都帶有最少一個會影響藥物治療效果的基因變異。

團隊指，上述基因變異影響36種藥物在人體的新陳代謝速度，而本港每7名本地華人中，就有1人獲處方這些藥物，並估計有約23%的人受到藥物治療效果影響。當中最受基因變異影響包括常見藥物，例如降血脂藥「辛伐他汀」、抗血小板藥「氯吡多」及非類固醇消炎藥「布洛芬」。

不過，現行的藥物基因測試只會在處方高風險藥物，或出現不良藥物反應時，才會研究患者的基因影響。團隊建議採取主動測試，在每次處方藥物前，根據病人的基因檔案分析，為臨床應用提供調節劑量或改變用藥的處方指引，有望減少藥物的不良反應，以及提升用藥療效。

醫學界早已發現基因會影響藥物反應，代謝率較高的病人獲處方常規劑量的藥物時，會因藥物比預期更快被分解而藥效不足。而代謝率較低病人，藥物殘留的時間較久，在血液中的濃度或會達至中毒水平，引致不良藥物反應。