科大研電腦程式　評估腦血管病變與新突變基因關係概然率

香港科技大學及北京天壇醫院的研究團隊近日發現一個新的突變基因，可導致一種名為「腦海綿狀血管瘤」的腦血管病變，團隊另設計了電腦程式，在毋須開刀的情況下，可評估磁力共振成像(MRI)與該突變基因關係的概然率。研究成果已在科學期刊《The American Journal of Human Genetics》發表。

目前全球約有1,000萬至3,000萬人士患有腦海綿狀血管瘤，科學家目前已知CCM1、CCM2及CCM3是引致腦海綿狀血管瘤的3個突變基因，但該3個基因主要影響有家族遺傳性的患者，而他們只佔所有腦海綿狀血管瘤個案的20%。餘下個案屬非家族遺傳，至今成因仍然不明。

研究團隊發現，腦海綿狀血管瘤中最常見的「二型」患者，均出現一個名為「MAP3K3 c.1323C>G」基因突變。團隊遂設計了一個電腦程式，可評估MRI影像所顯示的血管瘤與MAP3K3 c.1323C>G基因突變關係的概然率，故病人毋須開刀便得知是否存在MAP3K3 c.1323C>G基因突變，有助推動腦海綿狀血管瘤基因的非入侵性診斷。