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希佩爾-林道病患者體內會不斷出現腫瘤，只能無止境開刀。(伍萬庭攝)
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常染色體顯性遺傳病「希佩爾-林道病」（簡稱希林氏病、VHL）是其中一種罕見病，其遺傳性高達5成。患者體內會不斷出現腫瘤，只能無止境開刀切除，身心飽受煎熬。香港有百多名VHL患者，其中有約20人符合資格，可透過服用藥物，令腫瘤縮小，免卻開刀風險。不過，由於該藥仍未納入藥物名冊，病人若要用藥，每月要支付近12萬港元。香港罕見疾病聯盟聯同多名專科醫生及議員，促請當局將VHL的「救命藥」納入藥物名冊，解決病人「有藥無錢用」的苦況。
議員葛珮帆認為，VHL令患者非常折騰，由於經常要做手術，甚至有病人無法從事正常工作，要靠散工維生。她已去信有關部門，促請將VHL藥物納入藥物名冊，又表示會爭取壓縮新藥納入名冊及安全網的流程，務求盡快為病人提供所需藥物。
神經外科專科醫生胡日明指，VHL的出現是由於染色體基因突變，引致器官形成腫瘤的風險增加。患者平均發病年齡約26歲，常會於腦部血管、中樞神經血管或腎臟出現腫瘤，令其腦出血、癱瘓、腎衰竭等風險增加。目前的主要治療方式是進行手術切除腫瘤，不過即使切除後亦不會減低患者再度生瘤的風險，令他們要反覆地做手術。他又提到，雖然VHL遺傳性高達5成，惟亦有兩成患者因突發病變而染病。
臨床腫瘤科專科醫生王俊威表示，VHL患者要經常覆診，若腎臟長出腫瘤，則會增加腎衰竭的風險，增加醫療負擔。目前的VHL新藥經證實能有效將不同部位的腫瘤縮小，減低治療成本及手術對病人的影響。
病人吳先生現年72歲，於1987年首次病發，但當時私家醫生就未能認出他患上VHL，事隔近30年後才正式確診。連同他本人，他的家族中已有5名VHL患者，其次子更因病去世。去年11月，他獲告知可試用新藥，並試用了4、5個月後，腫瘤有所縮小。
香港罕見疾病聯盟長曾建平認為，香港罕病患者有「三難」，診斷難、治療難、用藥難。雖然VHL藥物有效控制腫瘤，但價格高昂，希望醫管局能盡快將該藥納入藥物名冊及安全網，讓患者得到適切治療。
葛珮帆表示已就VHL藥物致函有關部門。(伍萬庭攝)
